Anales de la facultad de medicina

RESUMEN Introducción. La consanguinidad es la unión entre personas que comparten un ancestro en común, y cuya descendencia presenta un mayor riesgo de aparición de enfermedades autosómicas recesivas, manifestándose en algunos pacientes como trastornos del neurodesarrollo. Objetivos. Describir la consanguinidad parental no declarada en pacientes menores de 18 años con trastornos del neurodesarrollo, descubierta mediante el análisis cromosómico por micromatrices. Métodos. Se realizó el análisis cromosómico por micromatrices a 967 pacientes con trastorno del neurodesarrollo entre 2016 y 2021. Fueron seleccionados los pacientes con regiones de homocigosidad (ROH) con un valor superior a 0,5%. Resultados. Se evaluó a 288 pacientes, el 58,3% fueron varones y el 29,8% presentó una ROH mayor o igual a 0,5%. Se encontró que el 25,9% y el 0,83% de los pacientes tenían padres con un quinto y primer grado de consanguinidad no declarada, respectivamente. Los departamentos con mayor frecuencia relativa de consanguinidad no declarada por cada 10 000 habitantes fueron Huancavelica, Cajamarca y Apurímac. Conclusión. En Perú, existen regiones donde se evidencia uniones parentales consanguíneas, el cual es un factor de riesgo alto para la aparición de enfermedades recesivas autosómicas en su descendencia, como los trastornos del neurodesarrollo.ABSTRACT Introduction. Consanguinity is the union between people who share a common ancestor, and whose offspring have a higher risk of autosomal recessive diseases, manifesting in some patients as neurodevelopmental disorders. Objectives. To describe non-declared parental consanguinity of patients under 18 years of age with neurodevelopmental disorders, discovered by chromosomal microarray analysis. Methods. Chromosomal microarray analysis was performed on 967 patients with neurodevelopmental disorders between the years 2016-2021 and were selected to patients with regions of homozygosity (ROH) with a value greater than 0.5%. Results. 288 patients were evaluated, 58.3% of the patients were male and 29,8% presented an ROH greater than or equal to 0.5%. We found 25.9% and 0.83% of the patients had their parents of a fifth and first degree of consanguinity not previously declared, respectively. The most frequent neurodevelopmental disorder was delayed psychomotor development with 38.2%. The departments with the highest frequency relative of non declared consanguinity were Huancavelica, Cajamarca y Apurimac. Conclusions. In Peru, non-declared parental consanguinity is frequent, which is a high-risk factor for the appearance of autosomal recessive diseases in their offspring, how neurodevelopment disorders.

RESUMEN Introducción. Las fracturas de cadera son un conjunto de patologías frecuentes en los adultos mayores frágiles, con impacto negativo sobre la funcionalidad. Objetivo. Determinar las características clínicas, funcionales, mentales y sociales basados en la evaluación geriátrica integral. Métodos. Se evaluó a 445 pacientes, la comorbilidad se midió con el índice de Charlson, el estado funcional basal con el índice de Barthel y la escala de Lawton y Brody, el estado mental con el cuestionario de Pfeiffer, el delirio mediante el Confusion Assessment Method y la evaluación social con la Escala Sociofamiliar de Gijón. Las variables categóricas se presentaron como valor absoluto y porcentaje, y las continuas como media y desviación estándar. Resultados. El sexo femenino representó el 71,5%, el promedio de edad en mujeres fue de 81,58 años y en varones de 82,58 años. El deterioro visual fue 48,8% y el auditivo fue 46,1%. El 46,0% tuvieron más de una comorbilidad. 30,3% era independiente para actividades básicas, así como 90,3% de mujeres y 64,3% de hombres fueron dependientes para actividades instrumentales. El deterioro cognitivo estuvo presente en el 53,5% de los pacientes y delirio el 20,4%. En la segunda semana fueron operados 30,5% y en la tercera 21,6%. La mortalidad fue de 2,7% durante la hospitalización. Conclusión. Las características más frecuentes fueron de una octogenaria, con deterioro visual/auditivo, sin comorbilidad, pero pluripatológica, con dependencia leve para actividades básicas de vida diaria y deterioro cognitivo en entorno social de riesgo.ABSTRACT Introduction. Hip fractures are a group of frequent pathologies in frail older adults, with a negative impact on functionality. Objective. To determine the clinical, functional, mental, and social characteristics based on the comprehensive geriatric assessment. Methods. 445 patients were evaluated, comorbidity was measured with the Charlson index, baseline functional state with the Barthel index and the Lawton and Brody scale, mental state with the Pfeiffer questionnaire, delirium using the Confusion Assessment Method and social assessment with the Gijón Socio-Family Scale. Categorical variables were presented as absolute value and percentage and continuous variables as mean and standard deviation. Results. The female sex represented 71.5%, the average age in women was 81.58 years and in men 82.58 years. Visual impairment was 48.8% and hearing impairment 46.1%. 46% had more than one comorbidity. 30.3% were independent for basic activities, as well as 90.3% of women and 64.3% of men were dependent for instrumental activities. Cognitive impairment was present in 53.5% and delirium developed in 20.4%. In the second week, 30.5% were operated and in the third, 21.6%. Mortality was 2.7% during hospitalization. Conclusion. the most frequent characteristics were of an octogenarian, with visual / auditory deterioration, without comorbidity, but multipathological, with slight dependence for basic activities of daily living and cognitive deterioration in a risky social environment.

RESUMEN Introducción. La disfunción ejecutiva asociada a quimioterapia es un efecto adverso del tratamiento antineoplásico convencional y afecta a un porcentaje considerable de personas. Se ha reportado que la presencia de ciertos polimorfismos en genes relevantes puede causar mayor susceptibilidad a padecerlo. Objetivo. Determinar la relación entre el polimorfismo Val66Met (196 G>A) del gen BDNF y el desarrollo de disfunción ejecutiva en mujeres con cáncer de mama tratadas con quimioterapia. Métodos. Se evaluaron a 73 pacientes mujeres con cáncer de mama para determinar disfunción ejecutiva antes y después de la quimioterapia. La evaluación fue realizada con la prueba INECO Frontal Screening (IFS). Se determinó el genotipo (GG=Val/Val, GA=Val/Met y AA=Met/Met) por PCR y secuenciamiento del gen BDNF. El análisis de asociación se realizó mediante el cálculo del odds ratio (OR). Resultados. El 13,7% (n = 10) de pacientes presentó el alelo A (GA y AA), además obtuvieron puntajes significativamente menores de la prueba IFS comparado con las homocigotas GG (p < 0,05). Las pacientes agrupadas según la presencia del alelo A (GA/AA vs GG) y comparadas según presencia o ausencia de la disfunción ejecutiva, no mostraron diferencias significativas (OR = 1,86; IC 95%: 0,49 a 7,14; p = 0,483). Conclusiones. No se encontró asociación significativa entre el polimorfismo Val66Met (196G>A) del gen BDNF y el desarrollo de disfunción ejecutiva en pacientes con cáncer de mama tratadas con quimioterapia; sin embargo, las portadoras del alelo A (Met) presentaron puntajes menores en la evaluación cognitiva.ABSTRACT Introduction. Chemotherapy-associated executive dysfunction is an adverse effect of conventional antineoplastic treatment that affects many patients. It has been reported that the presence of specific polymorphisms in key genes can cause a greater susceptibility to develop this condition. Objective. To determine the relationship between the Val66Met polymorphism (196 G>A) of the BDNF gene and the development of executive dysfunction in female patients with breast cancer treated with chemotherapy. Methods. 73 female breast cancer patients were evaluated for executive dysfunction before and after chemotherapy. The evaluation was carried out with the INECO Frontal Screening test (IFS). The genotype (GG=Val/Val, GA=Val/Met and AA=Met/Met) was determined by PCR and sequencing of BDNF gene. Association analysis was performed by calculating the Odds Ratio (OR) and by quantitative comparison. Results. 13.7% (n = 10) of the sample presented the allele A (GA and AA), which obtained significantly lower scores in the IFS test compared to the homozygous GG (p < 0.05). Patients grouped according to the presence of the A allele (GA/AA vs GG) and compared with the presence or absence of executive dysfunction, did not show significant differences (OR = 1.86; IC 95%: 0.49 to 7.14; p = 0.483). Conclusions. No significant association was found between the Val66Met (196G>A) polymorphism of the BDNF gene and the development of executive dysfunction in patients with breast cancer treated with chemotherapy. However, patients with the allele A (Met) presented significant lower scores in the cognitive assessment.

RESUMEN Introducción. La giardiasis es ocasionada por el protozoario intestinal Giardia lamblia, su transmisión tiene variabilidad geográfica y a pesar de ser muy frecuente, no existe una herramienta de estratificación de riesgo para priorizar las intervenciones. Objetivo. Estimar la prevalencia de G. lamblia en preescolares y escolares peruanos por ecorregiones entre 1990 a 2018. Métodos. A partir de un metaanálisis previo, se realizó un subanálisis por ecorregiones de la prevalencia de G. lamblia en 26 estudios en preescolares y escolares peruanos entre 1990 a 2018. Se extrajeron los datos por distrito y utilizando Google Earth fueron clasificados en ecorregiones. La heterogeneidad fue analizada mediante la prueba de Q de Cochrane y el sesgo de publicación mediante el método de Egger con StatsDirect versión 3.2.7. Se utilizó el método de riesgo absoluto para estratificar la prevalencia a nivel de distrito y se definió 4 estratos en base a los percentiles o arbitrariamente. Resultados. Se identificaron 43 datos de prevalencia a nivel de distrito que incluyeron 7606 participantes. Las prevalencias combinadas más altas por el método de efectos aleatorios de G. lamblia fueron de 47,0% intervalo de confianza (IC) 95%: 40,0 -54,0) en el desierto del Pacífico; 27,9% (IC95%: 22,8 - 33,2) en selva baja y 26,9% (IC95%: 22,5 -31,5) en la Puna. Conclusiones. De cada 100 preescolares y escolares que viven en las ecorregiones del desierto del Pacífico, selva baja y Puna, 47, 28 y 27 menores de edad, respectivamente, están infectados con G. lamblia. Asimismo, se propone 4 estratos de riesgo en función de la prevalencia: esporádico (0 a <1%), hipoendémico (1 a <25%), mesoendémico (≥ 25 a <50%) e hiperendémico (≥50%).ABSTRACT Introduction. Giardiasis is caused by an intestinal protozoan, Giardia lamblia. Despite its high prevalence and geographical transmission variability, there is no risk stratification tool available to prioritize interventions. Objective. To estimate the prevalence of G. lamblia in Peruvian preschoolers and schoolchildren by ecoregion from 1990 to 2018. Methods. Based on a previous meta-analysis, we conducted a G. lamblia prevalence sub-analysis by ecoregions from data of 26 studies in Peruvian preschoolers and school-aged children between 1990 and 2018. The data was extracted by district, a classification by ecoregions was made through Google Earth. Heterogeneity was analyzed using Cochrane Q test and publication bias applying the Egger method with StatsDirect version 3.2.7. The absolute risk method was performed to stratify the prevalence at district level, and 4 strata were defined based on percentiles or arbitrarily. Results. Forty-three district-level prevalence data was estimated, including 7,606 participants. The highest pooled prevalences by the random effects method of G. lamblia were 47.0% (95% CI: 40.0-54.0) in the Pacific desert, 27.9% (95% CI: 22.8-33.2) in the lowland forest and 26.9% (95% CI 22.5-31.5) in the Puna. Conclusions. Of every 100 preschoolers and school-aged children living in the Pacific desert, lowland forest, and in the Puna ecoregions, 47, 28, and 27 minors are infected with G. lamblia, respectively. Likewise, 4 risk strata are proposed based on prevalence: sporadic (0 to <1%), hypoendemic (1 to <25%), mesoendemic (≥25 to <50%) and hyperendemic (≥50%).