Iatreia

Introducción: el síndrome de deleción 22q11 fue descrito por primera vez en 1965 por el Dr. Angelo DiGeorge. Es la microdeleción cromosómica más frecuente con una prevalencia de 1 en 3 a 6000 nacidos vivos y aproximadamente1 en 1000 fetos. Es el síndrome más asociado con cardiopatía congénita. Su presentación clínica es variable y compromete diversos sistemas.Objetivo: describir dos casos del síndrome de DiGeorge.Métodos: dos casos pediátricos con microdeleciones en 22q11.2, ambas de sexo femenino. La primera de 12 años, con antecedente de convulsiones. Retraso global del neurodesarrollo moderado, peso de 52 kg, talla de 149 cm, perímetro cefálico de 54 cm, rasgos dismórficos, ecocardiograma con CIA tipo Ostium secundum pequeña. La segunda de 11 años, se desconocen antecedentes. Talla de 134 cm, peso de 30 kg, perímetro cefálico de 52 cm, rasgos dismórficos, paladar submembranoso transilumina, hiperlaxitud, retraso del neurodesarrollo y conductual. Hipocalcemia asintomática y deficiencia de vitamina D.Resultados: primer caso con cariotipo normal 46 XX [25], hibridación genómica con microdeleción en brazo largo de cromosoma 22 banda 11.21 (arr22q11.21[1864050- 21463730]x1) con pérdida de 2,54 Mb y segundo caso cariotipo normal 46 XX [25], hibridación genómica con microdeleción en brazo largo del cromosoma 22 en bandas 11,21 con pérdida de 3Mb (arr22q11.21[18648855-21,800,471]x1). Discusión y conclusión: el síndrome de deleción 22q11 tiene un fenotipo heterogéneo, sin embargo; existen características claves asociadas a la deleción que nos permite identificarlo como en nuestros casos.

Introducción: la trombogénesis arterial es un fenómeno dado por la disfunción endotelial, interacciones genéticas y la regulación transcripcional, que son claves para dilucidar la consecuencia clínica de la obstrucción isquémica de vasos sanguíneos. Dentro de los componentes moleculares que favorecen la trombogénesis se encuentran las variaciones c.1621 C>T/ p.R541W y G20210A relacionadas con el gen F2, sin embargo, su papel no está suficientemente claro, a pesar de que estudios evidencian que estas variaciones podrían suponer un riesgo para enfermedades cardiovasculares de origen aterosclerótico1,2,3,4. Objetivo: con recursos bioinformáticos, se identificaron los factores de transcripción que regulan la expresión del gen F2 y a su vez la interacción con redes de genes que participan en la modulación de la trombogénesis arterial. Métodos: para conocer los factores de transcripción del gen F2, se visitó la página www.genecards.org, que proporcionó información genocéntrica, también se presentó la búsqueda en (HNGC, Gene, Ensembl, OMIM, UniProtKB). Posteriormente se identificaron los sitios de unión de los factores de transcripción más relevantes del promotor del gen predicho. Se realizó un análisis integral mediante el uso de la red de interacciones (tipo coexpresión, interacciones físicas, interacciones genéticas, co-localización, entre otros), con el complemento Genemania. Resultados: se observó coexpresión de F2 y AHR, planteándose que AHR es estimulado directamente por señales citoplasmáticas y al ser activado regula la expresión génica en el núcleo celular, además estudios demuestran que AHR aparte de sus funciones de transcripción, media la degradación de proteínas a través del complejo ubiquitina-ligasa potenciando la trombosis 5,6. Conclusión: este estudio muestra por primera vez la red de coexpresión de AhR con F2 la cual puede estar asociada con el desarrollo de aterosclerosis, fenómeno que podría ayudar al clínico a elucidar la causa de la trombogénesis arterial.

Introducción: el análisis de quimerismo postrasplante se utiliza para evaluar la eficacia del injerto después del trasplante de progenitores hematopoyéticos. Este análisis implica el estudio pretrasplante de donante y receptor y el seguimiento postrasplante a intervalos de tiempo definidos. Actualmente, la metodología más utilizada en estudios de quimerismo es el análisis de marcadores STR.Materiales y métodos: previo consentimiento informado, desde el año 2004 a la fecha se han procesado 17493 muestras para pruebas de quimerismo, entre perfiles pretrasplante receptor/donante, y análisis postrasplantedel receptor. Las plataformas de análisis utilizadas han sido marcadores STR de las casas comerciales Applied Biosystems y Promega, mediante electroforesis capilar en equipos ABI 3130XLS y ABI 3500.Resultados: desde el mes de mayo de año 2017 a la fecha se han generado 7305 reportes, 2359 perfiles de receptor o donante y 4946 análisis postrasplante con los siguientes resultados: 122 reportes con ausencia de quimerismo(falla del injerto) que corresponde al 2,5%, en diferentes momentos postrasplante; 1174 reportes de quimerismo mixto que corresponden al 23,7%, 3650 reportes de quimerismo total que corresponden al 73,8%Conclusiones: dada la trayectoria y experiencia de nuestro grupo, los estudios de quimerismo postrasplante se encuentran acreditados por la Federación Europea de Inmunogenética (EFI) desde 2019. Las pruebas de intercomparación se realizan con la American Association for Histocompatibility and Inmunogenetics (ASHI) con concordancia 100% en los reportes de intercomparación.

La neuromielitis óptica (NMO) es un trastorno autoinmune, inflamatorio y desmielinizante del sistema nervioso central que afecta principalmente al nervio óptico y la médula espinal. Los haplogrupos de ADN mitocondrial(ADNmt) son marcadores que se usan para evaluar la historia matrilineal. La ascendencia se puede inferir usando haplogrupos de ADNmt y se puede usar para determinar la estratificación de la población, lo cual es particularmenteimportante en poblaciones recientemente mezcladas como los latinoamericanos. El objetivo de este estudio fue identificar haplogrupos a partir del análisis de ADNmt en pacientes con NMO y controles de Bogotá y Medellín, Colombia. Se realizó un análisis de casos y controles. Se aisló y purificó ADN genómico a partir de muestras de sangre. Mediante PCR, se amplificó la región hipervariable 1 del ADNmt y se determinaron los haplogrupospor medio del software HaploGrep. Se realizó un análisis de distribución para determinar sus frecuencias tanto en pacientes y controles. Se realizó una prueba de Pearson sobre el total de haplogrupos empleando el software STATA17.0. Se encontró una alta frecuencia del haplogrupo amerindio A. No se encontraron diferencias en las frecuencias de haplogrupos entre pacientes y controles. Se obtuvo presencia de los haplogrupos A, B, C,D, L, M y G para la ciudad de Bogotá; de los haplogrupos A, D, L, T y J para la ciudad de Medellín. No se encontró asociación de los haplogrupos con historial de anticuerpos AQP4-IgG1 (p = 0,865), neuritis óptica (p = 0,317),mielitistransversa (p = 0,396) ni con la escala EDSS (p = 0,681).

Introducción: el labio hendido (LH), el paladar hendido (PH) o su presentación conjunta de labio y paladar hendido (LPH) son las malformaciones craneofaciales más frecuentes. Su etiología es multifactorial. Objetivo: caracterizar la población pediátrica con labio o paladar hendido. Metodología: estudio descriptivo, retrospectivo observacional transversal desde enero 2022 hasta diciembre 2022 en un centro hospitalario regional. Resultados: la mayoría de los casos fueron no sindrómicos, con 3 diagnósticos de alteraciones genéticas (NOTCH1, microdeleción en Xq26.32 y 4q32.3-q34.3) y 2 fallecimientos por causas sindrómicas. El predominio de nuestra población fue femenino. El diagnóstico fue posnatal (95%). El tipo de hendidura más frecuente fue el LPH unilateral. LPH fue más en hombres y LH y PH en mujeres. El lado más afectado fue el izquierdo. Los factores encontrados fueron el régimen subsidiado, la residencia rural, el consumo de alcohol (2%), la exposición a pesticidas (12%) y los antecedentes familiares positivos de fisuras orofaciales (13%). La edad promedio de inicio de corrección quirúrgica fue 18 meses, el principal primer procedimiento quirúrgico fue la palatoplastia (19%), en promedio 2 intervenciones quirúrgicas. El 33% de los pacientes presentó complicaciones. Conclusiones: la hendidura más frecuente fue el LPH unilateral. El LPH fue más frecuente en hombres y las LH-PH en mujeres, a diferencia de la literatura consultada. Los factores sociodemográficos, maternos, perinatales y ambientales fueron en menor proporción, por lo que no se puede determinar una relación causal. Se recomienda evaluar los controles prenatales de la zona y optimizar la edad de inicio de corrección quirúrgica.