A deficiência de vitamina D é um problema de saúde pública global, associada a disfunções ósseas, metabólicas, cardiovasculares e imunológicas. Fatores genéticos, além de ambientais, influenciam sua biodisponibilidade e função. Polimorfismos nos genes CYP27B1, GC, VDR Fok I e VDR Taq I podem comprometer o metabolismo da vitamina D. O trabalho tem como objetivo analisar a prevalência de polimorfismos genéticos nos genes relacionados ao metabolismo da vitamina D e discutir suas implicações clínicas. Se trata de um estudo descritivo, transversal e retrospectivo, com análise de 27 testes genéticos de adultos atendidos em uma clínica de nutrição no sul de Santa Catarina. As amostras foram coletadas por saliva e analisadas por PCR em tempo real. Os dados foram descritos por frequências absolutas e relativas, utilizando o software SPSS 21.0. O gene CYP27B1 apresentou maior frequência de polimorfismos, com 68,4% dos indivíduos portadores de dois alelos de risco. Para o GC, 69,2% não apresentaram alelos de risco. Os genes VDR Fok I e VDR Taq I demonstraram distribuições mais equilibradas, com predominância de um ou dois alelos de risco. A maioria dos participantes apresentou entre três e quatro alelos de risco no total. Os resultados indicam alta prevalência de polimorfismos nos genes avaliados, especialmente CYP27B1 e VDR Taq I, o que reforça a importância da análise genotípica como ferramenta complementar na conduta nutricional, sobretudo em casos de deficiência persistente de vitamina D. Estratégias individualizadas devem considerar aspectos genéticos e ambientais.
A deficiência de vitamina D é um problema de saúde pública global, associada a disfunções ósseas, metabólicas, cardiovasculares e imunológicas. Fatores genéticos, além de ambientais, influenciam sua biodisponibilidade e função. Polimorfismos nos genes CYP27B1, GC, VDR Fok I e VDR Taq I podem comprometer o metabolismo da vitamina D. O trabalho tem como objetivo analisar a prevalência de polimorfismos genéticos nos genes relacionados ao metabolismo da vitamina D e discutir suas implicações clínicas. Se trata de um estudo descritivo, transversal e retrospectivo, com análise de 27 testes genéticos de adultos atendidos em uma clínica de nutrição no sul de Santa Catarina. As amostras foram coletadas por saliva e analisadas por PCR em tempo real. Os dados foram descritos por frequências absolutas e relativas, utilizando o software SPSS 21.0. O gene CYP27B1 apresentou maior frequência de polimorfismos, com 68,4% dos indivíduos portadores de dois alelos de risco. Para o GC, 69,2% não apresentaram alelos de risco. Os genes VDR Fok I e VDR Taq I demonstraram distribuições mais equilibradas, com predominância de um ou dois alelos de risco. A maioria dos participantes apresentou entre três e quatro alelos de risco no total. Os resultados indicam alta prevalência de polimorfismos nos genes avaliados, especialmente CYP27B1 e VDR Taq I, o que reforça a importância da análise genotípica como ferramenta complementar na conduta nutricional, sobretudo em casos de deficiência persistente de vitamina D. Estratégias individualizadas devem considerar aspectos genéticos e ambientais. Read More